Phenotypic and genetic analysis of a Chinese pedigree affected with Oral-facial-digital syndrome / 中华医学遗传学杂志

OBJECTIVE@#To explore the clinical phenotype and genetic basis for a Chinese pedigree affected with Oral-facial-digital syndrome type I (OFD1).@*METHODS@#A pedigree with OFD1 who presented at Hebei General Hospital on March 17, 2021 was selected as the subject. Clinical data of the child was collected. Trio-whole exome sequencing (trio-WES) was carried out for the proband and members of her pedigree, and candidate variant was verified by Sanger sequencing.@*RESULTS@#The proband has featured hypotelorism, broad nasal root, flat nasal tip, lobulated tongue, tongue neoplasia, camptodactyly of left fifth finger, syndactyly of right fourth and fifth fingers, and delayed intellectual and language development. Trio-WES revealed that the proband and her daughter, sister and mother have harbored a heterozygous c.224A>G (p.Asn75Ser) variant of the OFD1 gene. The same variant was not found among healthy members from her pedigree.@*CONCLUSION@#The c.224A>G (p.Asn75Ser) variant probably underlay the OFD1 in this pedigree. Above discovery has enriched the spectrum of OFD1 gene variants.

Paciente con síndrome oro-facio-digital tipo II. Reporte del caso / Paciente com síndrome oral-facial-digital tipo II. Reporte do caso / Oro-facial-digital syndrome type II. Report of the case

El síndrome oro-facio-digital (OFD) es un trastorno raro del desarrollo embrionario, cuya incidencia en la población general fluctúa entre menos de 1/1 000 000 y 1/250 000 nacidos vivos. Los pacientes suelen presentar complicaciones del desarrollo de la boca, la cara, las manos y los pies. Hasta el momento se desconoce la mayoría de los genes implicados por lo que el diagnóstico es clínico. Se presenta el caso de un paciente en edad escolar con alteraciones orales, faciales, digitales y auditivas compatibles con el síndrome OFD; por sus características fenotípicas se hizo el diagnóstico de la variante tipo II. La discusión se basa en los criterios para las variantes del síndrome.

Oro-facial-digital syndrome (OFD) is a rare congenital disorder. Its incidence in the general population ranges from less than 1/1.000.000 to 1/250.000 living births. Patients usually present developmental disorders that affect the mouth, face, hands and feet. So far, most of the genes involved are unknown, so diagnosis is clinical. We report the case of a child with oral, facial, and digital alterations, and hearing impairment suggestive of the OFD syndrome. Phenotype was consistent with the type II variant. Discussion is based on the criteria for variants of the syndrome.

A síndrome oral-facial-digital (OFD) é um transtorno raro do desenvolvimento embrionário, cuja incidência na população geral flutua entre menos de 1/1 000 000 e 1/250 000 nascidos vivos. Os pacientes normalmente apresentam complicações do desenvolvimento da boca, a face, as manas e os pies. Até o momento se desconhece a maioria dos genes implicados pelo que o diagnóstico é clínico. Se apresenta o caso de um paciente em idade escolar com alterações orais, faciais, digitais e auditivas compatíveis com a síndrome OFD; por suas características fenotípicas se fez o diagnóstico da variante tipa II. A discussão se baseia nos critérios para as variantes da síndrome.

Tratamientos ortopédicos y ortodóncicos de pacientes con síndromes poco comunes: protocolo / Orthopedic and orthodontic treatments of patients with unusual syndromes: a protocol

Son muchos los síndromes que manifiestan alteraciones dento-esqueletales y, a su vez, manifiestan diferentes complicaciones, no permitiendo tener un protocolo definido para cada síndrome. Para establecer un adecuado protocolo de tratamiento, basado en tratamientos realizados exitosamente y tomando en cuenta los fracasos para no incurrir en el mismo error, se hizo una revisión bibliográfica desdemayo hasta septiembre de 2012, de artículos publicados en los últimos diez (10) años, de revistas internacionales de ortodoncia, ortopedia y cirugía maxilofacial que registraban estudios de investigación y casuística, en buscadores científicos como PubMed, Scielo, Medline. Posteriormente, se tomó la clasificación de Kenneth Lyons Jones, MD, en su obra literaria Patrones Reconocibles de Malformaciones Humanas (2007), tomando en cuenta para la elaboración de este trabajo, los que presentan craneosinostosis, defectos faciales mayores y defectos faciales y de las extremidades como características mayores, que ameritan tratamiento para corregir problemas dento-esqueletales. De los 39 artículos se seleccionaron 11 que tenían relevancia con su tema. Conocer y describir todos los síndromes, mencionando cada característica, es de suma importancia para los profesionales de la salud, ya que de ellos depende no sólo el correcto diagnóstico, sino el tratamiento más adecuado...

Electrophysiolocal findings in Mohr-Tranebjærg syndrome / Alterações eletrofisiológicas na síndrome de Mohr-Tranebjærg

Mohr-Tranebjærg syndrome (MTS) is an X-liked recessive rare syndrome also known as deafness-dystonia syndrome. The severity of the symptoms may vary, but they progress usually to severe deafness and dystonia and sometimes they are accompanied by cortical deterioration of vision and mental deterioration. The purpose of this paper is to illustrate a very interesting case of Mohr-Tranebjærg syndrome. A 24-year-old italian man with Mohr-Tranebjærg syndrome underwent full field electroretinography (ERG) and visual evoked potentials (VEPs). Fundus examination showed apparently normal retina with pallor of the optic disc. Pattern reversal VEP and flash VEP responses were non-recordable. ERG showed amplitude reduction of the fotopic, scotopic and 30 Hz flicker responses revealing generalized retinal dysfunction with reduction of cone and rod responses. The progressive neurodegeneration in Mohr-Tranebjærg syndrome can be also associated with a retinal degeneration.

A síndrome de Mohr-Tranebjærg é rara, com herança recessiva ligada ao X, conhecida também como síndrome da surdez-distonia. A intensidade dos sintomas pode variar e normalmente, evoluem para uma surdez profunda e a distonia, algumas vezes, vem acompanhados por deterioração visual e mental. O objetivo deste trabalho é ilustrar um caso muito interessante dessa doença. Um homem, italiano, de 24 anos, com a síndrome de Mohr-Tranebjærg, foi submetido ao exame de eletrorretinografia de campo total (ERG) e ao exame de potencial evocado visual (PEV) (padrão e flash). No exame do fundo do olho era presente uma palidez do nervo óptico com retina, aparentemente, sem alterações. No exame do eletrorretinografia de campo total ERG detectou-se redução das amplitudes das respostas fotópicas, escotópicas e ao flicker de 30 Hz, demonstrando uma disfunção generalizada da retina, com redução da função dos cones e bastonetes. A progressiva neurodegeneração da síndrome de Mohr-Tranebjærg pode ser também associada à degeneração da retina.

Síndrome orofaciodigital tipo I: expresión fenotípica variable / Oro-facial-digital syndrome type I: phenotypic variable expression

El síndrome orofaciodigital tipo I (OFD 1; OMIM #311200) es un trastorno del desarrollo transmitido como un rasgo dominante ligado al cromosoma X con letalidad en varones. Se asocia con manifestaciones clínicas a nivel oral, facial y digital. Se caracteriza, además, por la presencia de quistes de milia, hipotricosis y poliquistosis renal. Se presentan dos casos con diagnóstico clínico de síndrome orofaciodigital tipo I con cierta variabilidad fenotípica entre ellos.

Oral-facial-digital syndrome type 1 (OFD1; OMIM #311200) is a developmental disorder transmitted as an X-linked dominant condition with embryonic male lethality. It is associated with malformation of the oral cavity, face, and digits. Furthermore, it is characterized by the presence of milia, hypotrichosis and polycystic kidney disease. We present two cases with clinical diagnosis oforal-facial-digital syndrome type I with some phenotypic variability between them.

Crisis febriles simples y complejas, epilepsia generalizada con crisis febriles plus, FIRES y nuevos síndromes / [Simple febrile seizure, complex seizure, generalized epilepsy with febrile seizure plus, FIRES and new syndromes].

Febrile seizures are the most common seizures in childhood. They have been observed in 2-5

of children before the age of 5, but in some populations this figure may increase to 15

. It is a common cause of pediatric hospital admissions and cause of anxiety for parents. Febrile seizures could be the first manifestation of epilepsy. About 13

of epileptic patients have a history of febrile seizure, and 30

have had recurrent febrile seizures. Their phenotypic characteristics allow, in the majority of cases, a classification of the seizure, an elaboration of a prognosis and to assume a specific therapeutic attitude. It is possible to describe a spectrum according to their severity, from the benign simple seizure to the more complex, febrile seizure plus, Dravet’syndrome, and FIRES. During the past decade, molecular genetic studies have contributed to the identification of genetic factors involved in febrile seizure and related disorders, making the necessity of a careful follow up of these patients in order to detect risk factors earlier. We have reviewed the medical literature to update current knowledge of febrile seizures, their prognosis and their relation to new epileptic syndromes.

Cisto de Gorlin: revisão de literatura / Gorlin's cyst: review of literature

O Cisto Odontogênico Epitelial Calcificante(COEC) é uma lesão incomum que apresenta comportamentoclínico variável e características histopatológicas peculiares,além de uma grande diversidade de terminologias, devido àssuas variáveis clínica, radiográfica e microscópica. Podeaparecer associado com outros tumores odontogênicos,mudando suas características. Somente em 1971 o COEC,também conhecido com Cisto de Gorlin, foi reconhecido pelaOMS como entidade patológica distinta, e classificado comolesão cística não neoplásica pelo Centro de ReferênciaInternacional para a Definição e Classificação Histológica dosTumores Odontogênicos, Cistos dos Maxilares e Lesões Afinsda OMS. Atualmente a Organização Mundial de Saúde define oCisto de Gorlin como tumor odontogênico, incluindo todas assuas variantes. Objetivo: Faremos neste trabalho uma revisãode literatura sobre o COEC e relataremos um caso clínico destaentidade, enfatizando aspectos clínicos, radiográficos ehistopatológicos relevantes para o diagnóstico e tratamentodesta patologia. Conclusão:O Cisto de Gorlin é uma entidadepatológica distinta, incomum e com características clínicas,radiográficas e histopatológicas variáveis; acomete tantomandíbula como maxila, preferencialmente na região anterior enão existe predileção por sexo ou raça, surgindo na maioria doscasos na 4a década de vida; apesar da ocorrência maisevidente em adultos, o COEC pode acometer crianças e oCirurgião-Dentista deve estar atento para realizar o diagnóstico desta patologia

Síndrome de Goltz-Gorlin: relato de caso / The Goltz-Gorlin syndrome: a case report

Objetivo: descrever a particularidades de um caso de Síndrome de Goltz-Gorlin. Descrição: uma menina de três anos e quatro meses de idade foi encaminhada para a fisioterapia. Os achados clínicos de agenesia óssea, assimetria de membros inferiores, sindactilia, lábio leporino, orelhas de formação rudimentar, assimetria da face, hiperpigmentação...

case of rare orofaciodigital syndrome, type 1

Oral-Facial-Digital Syndrome [OFDS] is a general term for several apparently distinctive genetic disorders. One of these is OFDS type I [OFDS-I] which has rarely been reported in Asian countries. Here, we present an 18 year old patient with OFDS type I, who referred to Isfahan University of Medical Sciences' Dental Clinic

Síndrome de Mohr / Mohr syndrome

Los síndromes oro-facio-digitales representan un grupo heterogéneo de desórdenes de causa genética, caracterizado por anomalías orales, faciales y de miembros, con o sin otras malformaciones viscerales asociadas. Existen nueve tipos descritos hasta el presente. Es posible que constituyan un amplio espectro de la misma enfermedad. Los diferentes hallazgos fenotípicos se explicarían por la variable expresividad de los genes. Se presenta un caso de síndrome oro-facio-digital tipo II o síndrome de Mohr, con agenesia de cuerpo calloso

Mohr syndrome: a rare case and distinction from orofacial digital syndrome 1.

In view of the different modes of inheritance and the different prognoses of the two oro-facio-digital syndromes, type 1 and type 2, it is important to establish a correct diagnosis in these patients. A case of type II oro-facio-digital syndrome is being reported and the distinguishing clinicoradiological features with type I are compared.

Sindrome orofaciodigital 1 / Oral-facial-digital syndrome 1

El sindrome urofaciodigital 1 es una enfermedad poco frecuente de transmisión dominante ligada al cromosoma X, presente en mujeres y letal en el varón. Las pacientes afectadas presentan malformaciones en cara, frenillos y fisuras gingivolabiales, anquiloglosia o microglosia,paladar hendido e hipoplasia de las alas nasales. En miembros : braquiclinosindactilia en manos y polidactilia preaxial en pies.El diagnóstico debe realizarse en el recién nacido,siendo eminentemente clínico

Cleft palate and congenital alveolar synechia syndrome

Alveolar synechia or syngnathia is a rare anomaly showing soft tissue or bony adhesions between the alveolar ridges of maxilla and mandible. In our review of the world literature, we have identified 68 reports of alvelolar synechia. Most cases describe cleft palate and the term cleft palate and congenital alveolar synechia syndrome was coined by Verdi and 0'neal(1983). Additional anomalies such as cleft lip, micrognathia, microglossia, lower lip pits, ankyloblepharon, and limb anomalies are associated. Related syndromes may include popliteal pterygium syndrome, van der Woude syndrome, and orofaciodigital syndrome. We present a child with congenital alveolar synechia and left unilateral complete cleft lip and palate. The child had difficulty in mouth opening with a maximal anterior jaw opening of 4 mm. The fibrous synechia was resected at the age of 4 months. On dividing the fibrous band, the jaws were distracted to an opening of only 7 mm using finger dilatation. However, the maximal anterior jaw opening by passive dilatation had increased to 19.0 mm after 2 months and up to 23.1 mm after 6 months by stretching exercise of the mandible, so the child could open his mouth successfully.

Cleft palate and congenital alveolar synechia syndrome

Alveolar synechia or syngnathia is a rare anomaly showing soft tissue or bony adhesions between the alveolar ridges of maxilla and mandible. In our review of the world literature, we have identified 68 reports of alvelolar synechia. Most cases describe cleft palate and the term cleft palate and congenital alveolar synechia syndrome was coined by Verdi and 0'neal(1983). Additional anomalies such as cleft lip, micrognathia, microglossia, lower lip pits, ankyloblepharon, and limb anomalies are associated. Related syndromes may include popliteal pterygium syndrome, van der Woude syndrome, and orofaciodigital syndrome. We present a child with congenital alveolar synechia and left unilateral complete cleft lip and palate. The child had difficulty in mouth opening with a maximal anterior jaw opening of 4 mm. The fibrous synechia was resected at the age of 4 months. On dividing the fibrous band, the jaws were distracted to an opening of only 7 mm using finger dilatation. However, the maximal anterior jaw opening by passive dilatation had increased to 19.0 mm after 2 months and up to 23.1 mm after 6 months by stretching exercise of the mandible, so the child could open his mouth successfully.

Síndrome E.C.C.: abordagem odontopediátrica / E.C.C. syndrome: pedodontic approach

Os autores descrevem a abordagem odontológica para uma criança portadora da Síndrome Ectrodactilia, com displasia ectodérmica e fissura labiopalatina (Síndrome E.C.C.), envolvendo prevenção e tratamento

Lengua hendida o bífida: presentación de un caso clínico / Cleft or bifid tongue: a clinical case presentation

Se presenta un caso clínico de lengua hendida o bífida (siendo extremadamente rara según los autores consultados), haciendo notar como antecedente de importancia a dos hermanitos con la misma anomalía. Se efectúa tratamiento quirúrgico (plastía lingual, zetaplastía de frenillo lingual con mioplastía de geniogloso y extirpación de nódulos linguales)

Alteraciones craneofaciales congénitas. Actualización bibliográfica / Congenital craniofacial alterations. Update review of the literature

Presentamos una revisión bibliográfica actualizada de las alteraciones craneofaciales congénitas y proponemos una clasificación que incluye 4 categorías: fisuras craneofaciales, craneosinostosis, defectos de la dentición y otras alteraciones craneofaciales. Cada una de ellas puede ser malformaciones, deformaciones y disrupciones, presentarse aisladas o formando parte de alteraciones múltiples (defectos politópicos de campo, secuencias o asociaciones). Es importante conocer la causa precisa en cada caso individual para de acuerdo con ello brindar el adecuado asesoramiento genético y la corrección quirúrgica, si es necesario

Síndrome FG: descripción de cuatro casos con agenesia del cuerpo calloso / FG syndrome: report of 4 cases with absence of the corpus callosum

Se presentan cuatro pacientes, dos hermanos y dos no relacionados, con retraso mental, hipotonía, macrocefalia, facie especial, agenesia del cuerpo calloso y otras malformaciones congénitas, en los que se diagnosticó un síndrome FG. La agenesia del cuerpo calloso, descrita como un hallazgo ocasional, fue la manifestación que permitió el diagnóstico. Se discuten los diagnósticos diferenciales y los problemas de sesgo en la delineación de síndromes cuando el diagnóstico es clínico y se enfatiza la importancia del diagnóstico exacto en consejo genético